Spinocerebellar Ataxia Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị / Thần kinh học

Spinocerebellar Ataxia Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

các spinocerebellar ataxia thuộc về một nhóm các rối loạn di truyền nổi bật vì thiếu sự phối hợp của cuộc tuần hành mà dần dần trở nên tồi tệ hơn trong những năm qua.

Nó cũng thường biểu lộ sự phối hợp kém của tay, lời nói và cử động mắt, hoàn toàn có thể là do teo tiểu não ; mặc dầu nhiều lúc tủy sống cũng bị tác động ảnh hưởng.

Cụ thể hơn, nó bao gồm các cột sống và phần mở rộng spinocerebellar, tế bào sừng trước, nhân cầu, olivary kém, hạch nền và thậm chí là một phần của vỏ não..

Trong bệnh này, rất khó phân biệt đáng an toàn và đáng tin cậy những thực thể của chúng, vì có những bộc lộ lâm sàng khác nhau trong cùng một mái ấm gia đình, ngay cả giữa những đối tượng người dùng riêng không liên quan gì đến nhau .Rối loạn này nhờ vào rất nhiều vào loại mất điều hòa, do đó 1 số ít loại hoàn toàn có thể tiến triển nhanh hơn những loại khác. Điều này được quan sát trải qua quét não, đối tượng người tiêu dùng bộc lộ teo tiểu não ngày càng rõ hơn khi bệnh tiến triển .Kiểu mất điều hòa này được di truyền, cả với kiểu chiếm lợi thế tự phát và kiểu lặn tự phát ; và một số ít nhiễm sắc thể với những chính sách khác nhau hoàn toàn có thể được tham gia tùy thuộc vào kiểu phụ. Mặc dù nó cũng hoàn toàn có thể xảy ra trong những mái ấm gia đình không có tiền sử atocia spinocerebellar .Thường Open ở tuổi trưởng thành sớm, sau 18 tuổi .

Các loại spinocerebellar ataxia

Di truyền ataxias được phân loại theo kiểu di truyền và gen gây bệnh hoặc locus nhiễm sắc thể .Harding vào năm 1981 đã liên tục nhìn nhận 1 số ít mái ấm gia đình mắc chứng mất điều hòa tiểu não chiếm lợi thế. Tuy nhiên, chứng mất điều hòa di truyền đã được miêu tả mà không đi vào góc nhìn di truyền của Sanger Brown vào năm 1892 và Pierre Marie vào năm 1893 .Gen tiên phong tương quan đến chứng mất điều hòa này được phát hiện vào năm 1993, được gọi là ATXN1 ; Bệnh được phân loại là ” spinocerebellar ataxia type 1 ” hoặc ” SCA1 “. Sau này, những gen trội khác được tìm thấy, chúng được định nghĩa là SCA2, SCA3, v.v. Cần quan tâm rằng số lượng những loại atoxia spinocerebellar tương thích với thứ tự phát hiện ra những gen mới .Trên thực tiễn, hiện có khoảng chừng 40 loại atoxia spinocerebellar được công nhận do những đột biến gen khác nhau. Ngoài ra, số lượng liên tục tăng vì có những sự Open khác của bệnh này mà những gen đúng mực tương quan chưa được tìm thấy .Thông thường những kiểu con tiếp tục nhất và được xác lập là SCA1, SCA2 và SCA3 :

– SCA loại 1: nó được kế thừa bởi một mẫu trội tự phát. Các gen bị ảnh hưởng nằm trên nhiễm sắc thể 6. Loại phụ này được đặc trưng bởi vì tiểu não trải qua quá trình thoái hóa, và phổ biến hơn ở những bệnh nhân từ 30 tuổi trở lên; chia đều cho cả hai giới.

Đầu tiên tất cả chúng ta sẽ quan sát thấy sự phối hợp của tay bị ảnh hưởng tác động, cũng như khó khăn vất vả để duy trì sự cân đối khi đi bộ. Khó khăn trong việc nói và nuốt cũng Open.

– SCA loại 2: theo Sullivan Smith et al. (2004) gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể 12 và khác với các gen khác ở chỗ nó xuất hiện muộn hơn, trong khoảng từ 40 đến 50 năm.

Mặt khác, nó được đặc trưng bởi hoạt động mắt chậm và giảm phản xạ ; hoàn toàn có thể xảy ra song song với một bệnh khác như Parkinson hoặc mất trí nhớ .

– SCA loại 3 hoặc bệnh Machado-Joseph nó dường như là loại phổ biến nhất (21%). Nó được phân biệt bởi chứng loạn trương lực cơ (thay đổi trương lực cơ, suy giảm vận động), xuất hiện mắt lồi, nhìn đôi, triệu chứng của bệnh Parkinson (nhưng không thể hiện được) và mệt mỏi vào ban ngày do khó ngủ. Có vẻ như gen bị ảnh hưởng nằm trên nhiễm sắc thể 14.

Các loại phổ cập nhất sau đây là SCA6, 7 và 8 ; phần còn lại rất hiếm .Mặt khác, việc phân loại được thực thi bởi Harding năm 1981 tập trung chuyên sâu vào những bộc lộ lâm sàng của bệnh thiếu máu não tự phát chiếm lợi thế ( ACAD ), và gồm có :

– ACAD tôi: biểu hiện bằng một số đặc điểm phân phối ngẫu nhiên như teo mắt, mất trí nhớ, teo cơ, nhãn khoa, v.v..

– ACAD II: kèm theo viêm võng mạc sắc tố (mất thị lực của loại di truyền), cũng như các đặc điểm ngoại tháp (của hệ thống vận động), mất trí nhớ và nhãn khoa.

– ACAD III: nó sẽ được gọi là “hội chứng tiểu não nguyên chất”.

Bốn loại link với nhiễm sắc thể X cũng đã được phát hiện : 302500, 302600, 301790 và 301840 .Điều đặc biệt quan trọng của rối loạn này là như thế nào, trong cùng một mái ấm gia đình, có những bộc lộ và gen tương quan rất phong phú. Ngoài ra, do những triệu chứng chồng chéo rõ ràng, cách duy nhất để biết được phân nhóm bệnh nhân nào là triển khai những xét nghiệm DNA ( và điều này chỉ hoàn toàn có thể được xác lập ở 60 % bệnh nhân, phần còn lại không biết nó ở đâu. bên bị tác động ảnh hưởng ) .

Nguyên nhân của nó là gì?

Các nguyên do gây mất điều hòa spinocerebellar có tương quan đến truyền mái ấm gia đình di truyền. Có thể có một kiểu di truyền trội chi phối tự phát, trong đó người bị tác động ảnh hưởng thừa kế một gen khỏe mạnh từ một người cha và một người khác bị khiếm khuyết từ một người cha khác ; hoặc một kiểu lặn tự phát trong đó cả bố và mẹ đều truyền gen đột biến .Hầu hết những trường hợp trình diễn mẫu tiên phong, trong khi ít tiếp tục hơn là loại thứ hai ; gồm có ataxia của Friedreich .Trong thất bại spinocerebellar ataxia xuất hiện trong mã di truyền hoặc DNA của người. Cụ thể hơn, có vẻ như chúng xâm nhập vào một loại bệnh gọi là ” bệnh polyglutamine ” hoặc polyQ, phát sinh khi polyglutamine, là sự tái diễn của axit amin glutamine, lặp đi lặp lại nhiều lần hơn thông thường .Glutamine là một chất là một phần của protein được gọi là ataxin, có vẻ như rất quan trọng trong ataxia spinocerebellar .Loại bệnh này cũng hoàn toàn có thể được gọi là ” rối loạn bộ ba CAG lặp đi lặp lại ” do CAG là bộ ba nucleotide, chịu nghĩa vụ và trách nhiệm cho việc mã hóa glutamine .Các mái ấm gia đình có sự mất cân đối tiểu não chiếm lợi thế ( ACAD ) sẽ chiếm 60 % đến 80 %. Đổi lại, 12 % không có tiền sử mái ấm gia đình mắc bệnh, mặc dầu họ là người mang gen đột biến hoàn toàn có thể truyền sang con cháu của họ .Các điều tra và nghiên cứu vẫn đang được triển khai để xác lập thêm những đột biến gen tương quan đến chứng mất điều hòa spinocerebellar .

Triệu chứng của bạn là gì?

Điều quan trọng cần lưu ý là các triệu chứng của bệnh thay đổi tùy theo loại mất điều hòa spinocerebellar chúng ta đang nói và cũng theo từng bệnh nhân.

Trong một nghiên cứu và điều tra của Rossi et al. ( năm trước ) một nhìn nhận của một số lượng lớn những thư mục đã được triển khai để tích lũy những tín hiệu lâm sàng thông dụng và những triệu chứng của bệnh teo cơ spinocerebellar. Họ tìm thấy :

  • Tuổi trung bình khởi phát là 35 tuổi.
  • Đó là dáng đi mất điều hòa là dấu hiệu phổ biến nhất trong 68% trường hợp
  • Các triệu chứng khác không liên quan đến mất điều hòa là 50%.

Khi khởi đầu bệnh, ở 1 số ít loại mất điều hòa spinocerebellar đã được nhìn thấy : suy giảm thị lực, parkinson hoặc myoclonus ( giật không tự nguyện và bất ngờ đột ngột của một số ít phần của khung hình ). Trong thời hạn mắc bệnh, những triệu chứng thường gặp nhất là chứng khó tiêu ( 90 % những người bị tác động ảnh hưởng ) và sự đổi khác trong hoạt động của mắt ( 69 % ) .Chúng tôi sẽ phân định chi tiết cụ thể hơn những triệu chứng của thực trạng này :- Người bị tác động ảnh hưởng bước tiến với đôi chân lan rộng ra, biểu lộ sự chao đảo và không ổn định. Đó là nổi bật cho khung hình để lắc qua lại và đi qua .- Các hoạt động vụng về, co thắt và giao động của khung hình do những yếu tố trong những kiến thức và kỹ năng hoạt động tinh của cơ bắp .- Các yếu tố trong việc phát âm ngôn từ, gây ra chậm nói và đôi lúc nuốt khó khăn vất vả .- Rối loạn công dụng – Bệnh võng mạc sắc tố ( mất thị lực tiến triển ở những vị trí tối hơn và trong trường thị giác ngoại vi ) .- Nystagmus hoặc cử động mắt ngắn, không tự nguyện- Suy giảm động cơ đang tiến triển, tăng chậm khi thời hạn trôi qua .- Thực tế trong phần đông những trường hợp, tiền sử mái ấm gia đình mắc bệnh di truyền có kiểu hình biến hóa trong cùng một mái ấm gia đình .- Mặc dù mất dần những trào lưu, năng lượng trí tuệ không bị tác động ảnh hưởng .- Bệnh lý thần kinh ngoại biên .Tóm lại, những ataxias này gồm có một loạt những bộc lộ ; tò mò với những triệu chứng không tương quan đến ataxic rất tiếp tục .

Nó được chẩn đoán như thế nào?

Phải xác định rằng bệnh nhân biểu lộ một phần nhiều những triệu chứng được liệt kê ở trên, quan sát cách trấn áp tư thế của anh ta, nếu anh ta hoàn toàn có thể tinh chỉnh và điều khiển đúng chuẩn cơ bắp, cách anh ta đi lại, nếu anh ta có yếu tố với lời nói, cử động mắt, v.v. .

– Khám thần kinh.

– Hình ảnh thu được bằng cách quét não: như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT), chúng sẽ biểu hiện teo hoặc giảm đáng kể tiểu não phát triển khi bệnh tiến triển. Thông thường, đó là (nhưng không phải luôn luôn) một teo olivopontocerebellar (OPCA).

– Xét nghiệm di truyền: Như chúng ta đã thấy, căn bệnh này có thể có sự thay đổi lớn của các triệu chứng tùy theo loại hoặc mức độ tiến triển. Do đó, cách tốt nhất để biết loại nào là phân tích DNA.

Tuy nhiên, những xét nghiệm này sẽ không hữu dụng trong mọi trường hợp, vì, như chúng tôi đã đề cập, hiện tại chỉ có những đột biến gen của khoảng chừng 60 % bệnh nhân được biết đến. Do đó, một người mắc bệnh này hoàn toàn có thể không nhận được bất kể điều gì khác thường trong xét nghiệm di truyền, chính bới những gen bị tác động ảnh hưởng chưa được biết đến với hàng loạt .Tuy nhiên, loại xét nghiệm này không phải là thừa so với những người đã có tiền sử mái ấm gia đình mắc chứng mất điều hòa spinocerebellar và có con ( hoặc muốn có chúng ) để biết liệu anh ta có phải là người mang gen bị ảnh hưởng tác động không .Theo Sun, Lu và Wu, ( năm nay ) rất có ích khi thiết lập mối quan hệ giữa những gen tương quan và những tín hiệu và triệu chứng tương quan ( cái mà họ gọi là mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình ) chính do điều này giúp chẩn đoán đơn thuần, Dự kiến về diễn biến của bệnh và theo dõi những triệu chứng hoàn toàn có thể .

Dự báo của bạn là gì?

Quá trình của bệnh nhờ vào vào một số ít yếu tố như nguyên do, loại hoặc tuổi khởi phát. Nếu nó Open sớm thì xấu đi hơn vì sẽ bị thoái hóa trong nhiều năm nữa, nhưng nếu càng về sau thì nó sẽ không quá nghiêm trọng .Nói chung, bệnh nhân bị mất điều hòa spinocerebellar sẽ tiến triển cho đến khi họ đạt được một mức độ nhờ vào nhất định vào người khác để triển khai những hoạt động giải trí hoạt động và sinh hoạt hàng ngày của họ. Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, họ hoàn toàn có thể phải ngồi xe lăn .Cả khi mở màn những triệu chứng và thời hạn mắc bệnh hoàn toàn có thể bị biến hóa. Nếu bệnh do polyglutamine gây ra, sẽ có khởi phát sớm hơn và tiến triển triệt để hơn những triệu chứng lâm sàng .

Điều trị gì?

Hiện tại không có cách điều trị để khắc phục thực trạng mất điều hòa spinocerebellar. Trên thực tiễn, thực trạng này là không hề đảo ngược và tiến triển ngày càng nhiều. Do đó, những giải pháp can thiệp được tập trung chuyên sâu vào việc giảm bớt những triệu chứng do bệnh gây ra và ngăn ngừa càng nhiều càng tốt để nó liên tục tăng trưởng. Có 1 số ít giải pháp giúp những người bị ảnh hưởng tác động :

– Vật lý trị liệu: nơi bệnh nhân có thể thực hiện một loạt các bài tập để tăng cường cơ bắp.

– Liệu pháp nghề nghiệp: để làm việc trong các hoạt động hàng ngày.

– Thiết bị và thiết bị đặc biệt để người đó đạt đến mức độc lập mong muốn, có thể tự bảo vệ mình.

Ở đây chúng tôi sẽ sử dụng vô số dụng cụ như xe lăn, gậy, nạng, xe tập đi, v.v. để tạo điều kiện cho sự dịch chuyển; thiết bị để viết, chăm sóc cá nhân hoặc thực phẩm nếu có sự phối hợp tay mắt kém; hoặc thậm chí một số tạo điều kiện cho lời nói cho những người gặp khó khăn trong khía cạnh đó.

Bây giờ với sự tăng trưởng của những công nghệ tiên tiến mới, có rất nhiều thiết bị và ứng dụng di động hoàn toàn có thể rất hữu dụng cho những người này .

– Chúng cũng được sử dụng thuốc, Chủ yếu cho các triệu chứng không mất điều hòa liên quan đến bệnh này như run, cứng cơ, trầm cảm, rối loạn giấc ngủ, vv.

– Điều trị tế bào gốc: nó đang trong giai đoạn nghiên cứu và nó không phổ biến lắm, nhưng nó dường như là một tiến bộ lớn trong việc điều trị chứng mất điều hòa spinocerebellar. Thủ tục là ghép tế bào gốc bằng phương pháp chọc dò tủy sống, thu được kết quả là một sự cải thiện quan trọng trong chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Với điều này, các cơn run giảm đáng kể và khả năng đi lại tăng đáng kể.

Tài liệu tham khảo

  1. Trang thông tin thoái hóa Ataxias và Cerebellar hoặc Spinocerebellar. (Ngày 19 tháng 2 năm 2016). Lấy từ Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia
  2. Brown ataxia (Sanger Brown). (s.f.). Truy cập ngày 5 tháng 7 năm 2016, từ Whonamedit
  3. Cứng, A. E. (1981). Khởi phát sớm tiểu não với các phản xạ gân giữ lại: một nghiên cứu lâm sàng và di truyền về một rối loạn khác với ataxia của Friedreich. Tạp chí Thần kinh học, Phẫu thuật thần kinh và Tâm thần học; 44(6): 503-508.
  4. Rossi, M., Perez-Lloret, S., Doldan, L., Cerquetti, D., Balej, J., Millar Vernetti, P., & … Merello, M. (2014). Autosomal chiếm ưu thế tiểu não: một tổng quan hệ thống các đặc điểm lâm sàng. Tạp chí Thần kinh học Châu Âu, 21(4), 607-615.
  5. Schmitz-Hübsch, T. (27 tháng 5 năm 2006). Đánh giá lâm sàng một bệnh nhân bị mất điều hòa spinocerebellar, thách thức của nghiên cứu lâm sàng. Lấy từ Phòng khám Đại học Bon, Đức, Khoa Thần kinh.
  6. Rau bina Ataxia. (s.f.). Truy cập ngày 5 tháng 7 năm 2016.
  7. Rau bina Ataxia (SCA). (Tháng 11 năm 2010). Thu được từ bệnh teo cơ.
  8. Sullivan Smith, C., Michelson, S., & Bennett, R. &. (Tháng 11 năm 2004). Spinocerebellar Ataxia: Đưa ra lựa chọn sáng suốt về xét nghiệm di truyền. Lấy từ Di truyền học và Thần kinh học, Đại học Washington.
  9. CN, Y., Lu, C., & Wu, Z. (2016). Spinocerebellar ataxia: mối quan hệ giữa kiểu hình và kiểu gen-A. Di truyền lâm sàng.
ĐÁNH GIÁ post
Bài viết liên quan

Tư vấn miễn phí (24/7) 094 179 2255