U sợi thần kinh: Phân loại, nguyên nhân và triệu chứng | BvNTP

U sợi thần kinh là một bệnh thần kinh di truyền không có chiêu thức chữa trị triệt để. Bệnh hầu hết gây tác động ảnh hưởng đến quy trình tăng trưởng của những tế bào thần kinh. Các khối u sợi thần kinh tăng trưởng ở trên những dây thần kinh và hoàn toàn có thể gây ra thêm nhiều yếu tố khác .
Các khối u này hoàn toàn có thể không nguy hại, hoặc chúng hoàn toàn có thể gây chèn ép lên những sợi thần kinh, những mô khác và gây ra những tổn thương nghiêm trọng .
U sợi thần kinh là một bệnh thần kinh di truyền thường gặp nhất và bị gây ra do 1 gen. Gen này bị đột biến, có nghĩa là những mô thần kinh này không được trấn áp như thông thường .

Bệnh được chia làm 3 loại: Nf1, Nf2 và Schwannomatosis. Các loại bệnh này không liên quan đến nhau. Bài viết này sẽ chỉ tập trung chủ yếu vào Nf1 và Nf2.

PHÂN LOẠI

Có ba loại u sợi thần kinh : Nf1, Nf2 và schwannomatosis .

U sợi thần kinh loại 1 ( Nf1 )

Còn được biết đến như thể bệnh Von Recklinghausnem hay bệnh u sợi thần kinh ngoại vi, Nf1 là dạng u sợi thần kinh thường gặp nhất. Dạng này phần đông là do một đột biến gien trên gen Nf1 gây ra. Nf1 được cho là gây ảnh hưởng tác động với tỷ suất 1 trên 3000 người .
Sau khi sinh một thời hạn ngắn, những vết bớt hoàn toàn có thể sẽ Open ở những vị trí khác nhau trên khung hình .
Ở độ tuổi mần nin thiếu nhi quá trình sau thì những khối u, sang thương hoàn toàn có thể Open ở trên hoặc phía dưới da, với số lượng hoàn toàn có thể từ ít cho đến vài ngàn. Đôi khi những khối u cũng hoàn toàn có thể ung thư hóa .
Nf1 hoàn toàn có thể thuận tiện bị bỏ lỡ, hoàn toàn có thể không nhìn thấy được bằng mắt thường hoặc cũng hoàn toàn có thể có rủi ro tiềm ẩn gây nên những biến chứng nghiêm trọng. Khoảng 60 Phần Trăm trường hợp là nhẹ .

U sợi thần kinh loại 2 ( Nf2 )

U sợi thần kinh loại hai thường bị gây ra bởi đột biến gen Nf2. Bệnh xảy ra ở trên nhiễm sắc thể khác với Nf1 .
Các khối u hình thành bên trong hệ thần kinh, thường là ở bên trong hộp sọ. Chúng được gọi là những khối u nội sọ. Các khối u nằm trong tủy sống hoàn toàn có thể xuất phát từ bên trong ống sống .
U thần kinh thính giác thường gặp ở dạng Nf2, hình thành ở bên trên dây thần kinh tiền đình, hay còn gọi là dây thần kinh sọ số VIII .
Dây thần kinh tiền đình chịu nghĩa vụ và trách nhiệm cho việc nghe và có ảnh hưởng tác động đến năng lực cân đối và xác định của khung hình, do đó mất thính giác và năng lực cân đối hoàn toàn có thể xảy ra .
Các triệu chứng thường có xu thế Open ở độ tuổi thiếu niên và trong độ tuổi 20. Các khối u có năng lực ung thư hóa .

Schwannomatosis

Schwannomatosis là dạng hiếm gặp của u sợi thần kinh, và về mặt di truyền học thì khác với Nf1 và Nf2. Dạng này gây ảnh hưởng tác động chưa đến 1 trên 40000 người .
Các khối u này xảy ra ở những mô xung quanh dây thần kinh và hoàn toàn có thể Open ở bất kể đâu trên khung hình, trừ dây thần kinh tiền đình. Dạng này không tương quan đến những loại u sợi thần kinh thường gặp ở Nf1 và Nf2 .
Các khối u này hoàn toàn có thể gây ra đau nhiều, cảm xúc tê, châm chích và yếu ở những ngón tay và ngón chân .

NGUYÊN NHÂN

U sợi thần kinh hoàn toàn có thể gây ảnh hưởng tác động đến tổng thể những tế bào mào thần kinh, kể cả tế bào schwann, melanocyte và nguyên bào sợi nội mô thần kinh. Nó còn hoàn toàn có thể gây ảnh hưởng tác động lên xương, gây nên triệu chứng đau nặng .
Một đột biến gen ở gen Nf1 gây bệnh Nf1. Gen này thông thường sẽ sản sinh ra protein mang trách nhiệm trấn áp quy trình tăng trưởng của mô thần kinh .
Tuy nhiên, ở những bệnh nhân mắc bệnh, gen này sẽ sản xuất ra những protein không hoàn hảo. Dạng protein này thì có công dụng rất kém trong việc trấn áp sự tăng trưởng của những mô trong hệ thần kinh, và dẫn đến sự hình thành những khối u ở những bệnh nhân mắc Nf1 .

NGUYÊN NHÂN

Gen này nằm ở nhiễm sắc thể số 17 .
Nf2 gây ảnh hưởng tác động đến gen tương tự như ở trên nhiễm sắc thể số 22 .
Cả hai loại này đều được di truyền từ cha mẹ đến con ở gần 50% trường hợp, và chỉ cần gen lỗi từ cha hoặc mẹ cũng đủ để đứa con có rủi ro tiềm ẩn mắc phải u sợi thần kinh .
Trong 50% những trường hợp còn lại, những gen này sẽ trải qua quy trình đột biến lẻ tẻ tại trứng hoặc tinh trùng. Nguyên nhân và yếu tố rủi ro tiềm ẩn của đột biến lẻ tẻ hiện vẫn chưa rõ .
Ở Nf2, đột biến còn hoàn toàn có thể xảy ra ở dạng khảm Nf2 sau khi đã hình thành phôi thai. Đây là dạng nhẹ hơn của bệnh .

TRIỆU CHỨNG

Triệu chứng phụ thuộc vào vào loại u sợi thần kinh .
Bệnh hoàn toàn có thể lan tỏa khắp khung hình, gây ra nhiều khối u và biến hóa sắc tố da .
Chúng hoàn toàn có thể Open dưới dạng những u nhú dưới da, những đốm màu, những yếu tố ở xương, chèn ép rễ thần kinh tủy sống và những yếu tố về thần kinh khác .
Rối loạn học tập, rối loạn hành vi và những yếu tố về thính giác cũng như thị giác cũng hoàn toàn có thể Open .

Nf1

Bệnh nhân mắc bệnh dạng Nf1 chỉ có vần đề về da và không có những bệnh lý khác đi kèm. Các triệu chứng thường Open sớm khi còn nhỏ. Chúng thường không gây nguy khốn đến sức khỏe thể chất .
Vết bớt và tàn nhang là những tín hiệu thường gặp. Các đốm màu cafe ở trên da thường Open từ lúc mới sinh. Nếu có nhiều hơn sáu đốm như vậy Open trước 5 tuổi thì thường thực trạng này là Nf1. Số lượng đốm hoàn toàn có thể tăng lên và chúng thường tăng size cũng như trở nên sẫm màu hơn theo thời hạn .
Tàn nhang hoàn toàn có thể Open ở những vùng không thường gặp như bẹn, dưới ngực hoặc trong vùng nách .
U sợi thần kinh là những khối u thường không mang tính ung thư, nằm ở những dây thần kinh của da và nhiều lúc nằm tại những dây thần kinh sâu hơn trong khung hình. Theo thời hạn, 1 số ít u hoàn toàn có thể tăng trưởng, trở nên to hơn. U sợi thần kinh hoàn toàn có thể mềm hoặc cứng và tròn .
Các nốt Lisch cũng hoàn toàn có thể Open, chúng là những đốt rất nhỏ màu nâu, thường nằm ở mống mắt .
Các bệnh nhân loại Nf1 này còn phải đương đầu với rủi ro tiềm ẩn cao mắc phải tăng huyết áp .

Nf2

Nf2 là một bệnh nghiêm trọng, khối u mọc trên các thần kinh sâu bên trong cơ thể.

U thần kinh thính giác là một dạng u não thường gặp, nằm ở trên dây thần kinh đi từ não đến tai trong .
Các triệu chứng hoàn toàn có thể gặp :

  • Cảm giác tê, yếu hoặc thậm chí còn liệt ở mặt

  • Mất thính giác từ từ hoặc hiếm gặp hơn là mất thính giác bất ngờ đột ngột .

  • Mất năng lực cân đối, bị chóng mặt .

  • Ù tai

Các triệu chứng hoàn toàn có thể trở nên tồi tệ hơn khi khối u ngày càng tăng trưởng. U thần kinh hoàn toàn có thể chèn ép hành não, thực trạng này hoàn toàn có thể gây rình rập đe dọa mạng sống của bệnh nhân. Khối u nhỏ thì thường không gây hại gì .
Đôi khi, những khối u Open trên da, não, và tủy sống, và đều có năng lực gây ra những hậu quả nghiêm trọng. Một vài khối u tăng trưởng nhanh gọn nhưng đa phần đều tăng trưởng chậm, và sự ảnh hưởng tác động của chúng thường sẽ không được bộc lộ rõ ràng trong vòng nhiều năm .
Theo dõi khối u tiếp tục hoàn toàn có thể giúp cho việc vô hiệu chúng trước khi gây ra biến chứng .
Các mảng da biến sắc màu nâu cũng hoàn toàn có thể Open, nhưng chúng thường ít gặp và số lượng thường ít hơn so với dạng Nf1 .
Đục thủy tinh thể cũng hoàn toàn có thể xảy ra. Nếu như bệnh nhân là trẻ nhỏ và mắc phải đục thủy tinh thể thì đây hoàn toàn có thể là triệu chứng của Nf2. Vấn đề này hoàn toàn có thể được thuận tiện vô hiệu và thường sẽ không nguy cơ tiềm ẩn lớn nếu được chữa trị .

 

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương – Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

  facebook.com/BVNTP

  youtube.com/bvntp

ĐÁNH GIÁ post
Bài viết liên quan

Tư vấn miễn phí (24/7) 094 179 2255