Hội chứng Klinefelter (47, XXY) – Khoa nhi – Cẩm nang MSD – Phiên bản dành cho chuyên gia

Nguồn chủ đề

Hội chứng Klinefelter là ≥ hai nhiễm sắc thể X cộng với một Y, kết quả là một kiểu hình nam.

Hội chứng Klinefelter là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính Tổng quan về không bình thường nhiễm sắc thể giới tính thông dụng nhất, xảy ra trong khoảng chừng 1/500 trẻ trai sinh sống. Nhiễm sắc thể X thêm có nguồn gốc mẹ trong 60 % trường hợp. Tế bào mầm không sống sót trong tinh hoàn, dẫn đến giảm tinh trùng và androgens .

Những trẻ nam bị bệnh có xu hướng cao với cánh tay và chân dài không cân xứng. Họ thường có tinh hoàn nhỏ, Vú to nam giới Vú to nam giới chắc, và khoảng 30% có vú to.

Dậy thì thường xảy ra ở tuổi thường thì, nhưng thường râu mọc ít. Có xu thế rối loạn việc học ngôn từ. Sự đổi khác lâm sàng là tốt, và nhiều phái mạnh 47, XXY có ngoại hình và trí tuệ thông thường. Sự tăng trưởng tinh hoàn đổi khác từ những ống hyalin hoá không có công dụng đến một số ít ống hoàn toàn có thể sản xuất tinh trùng ; sự bài tiết hormon kích thích nang trứng tăng lên trong nước tiểu .Thể khảm gặp ở khoảng chừng 15 % những trường hợp. Những người này vẫn hoàn toàn có thể sinh sản. Một số người nam bị hội chứng này có 3, 4, và thậm chí còn 5 X nhiễm sắc thể cùng với Y. Khi số nhiễm sắc thể X tăng lên, mức độ tàn tật về trí tuệ và dị tật cũng tăng lên. Mỗi X phụ có tương quan đến giảm IQ 15 đến 16 điểm, với ngôn từ bị tác động ảnh hưởng nhiều nhất, đặc biệt quan trọng là kiến thức và kỹ năng ngôn từ biểu cảm .

Chẩn đoán

  • Chẩn đoán trước sinh thường được triển khai khi xét nghiệm di truyền tế bào do những nguyên do khác ví dụ như khi tuổi mẹ lớn .
  • Sau sinh phát hiện dựa vào triệu chứng lâm sàng

  • Xét nghiệm di truyền tế bào làm bộ nhiễm sắc thể, FISH, và / hoặc nghiên cứu và phân tích phân tử nhiễm sắc thể

Chẩn đoán hội chứng Klinefelter nghĩ đến khi khám lâm sàng một trẻ vị thành niên có tinh hoàn nhỏ và vú to. Nhiều phái mạnh được chẩn đoán trong quy trình nhìn nhận vô sinh ( hoàn toàn có thể toàn bộ nam 47, XXY không ở thể khảm đều vô sinh ) .Chẩn đoán xác lập bởi nghiên cứu và phân tích di truyền tế bào ( bộ nhiễm sắc thể, lai huỳnh quang tại chỗ, và / hoặc nghiên cứu và phân tích phân tử nhiễm sắc thể [ CMA ] ). ( Tổng quan những không bình thường nhiễm sắc thể Chẩn đoán Các không bình thường nhiễm sắc thể gây ra những rối loạn khác nhau. Các không bình thường tác động ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể ( 22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau ở nam và nữ ) thông dụng hơn những không bình thường tác động ảnh hưởng đến … đọc thêm )

Điều trị

  • Bổ sung testosterone
  • Tư vấn bảo tồn năng lực sinh sản ngay sau khi mở màn dậy thì

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter nên được nhìn nhận bởi một bác sĩ nội tiết để xác định liệu có bổ trợ testosterone hay không. Liệu pháp testosterone thường được khởi đầu ở tuổi dậy thì để bảo vệ sự tăng trưởng của những đặc tính sinh dục nam, khối lượng cơ, cấu trúc xương và công dụng tâm ý xã hội tốt hơn. Nhiều điều tra và nghiên cứu gần đây đã gợi ý rằng liệu pháp hormone sớm hoàn toàn có thể giúp ích cho những yếu tố về tăng trưởng và hành vi ở trẻ trai 47, XXY .

Những trẻ bị hội chứng Klinefelter thường có được các lợi ích từ việc điều trị ngôn ngữ và lời nói và kiểm tra thần kinh học để hiểu về ngôn ngữ, đọc và thiếu hụt nhận thức.

Sau khi dậy thì, trẻ trai nên được tư vấn về việc bảo tồn năng lực sinh sản .

ĐÁNH GIÁ post
Bài viết liên quan

Tư vấn miễn phí (24/7) 094 179 2255