Aminoaxit niệu: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Aminoaciduria đề cập đến 1 số ít bệnh và rối loạn chuyển hóa dẫn đến việc bài tiết amino axit qua nước tiểu sau cuối. Trong hầu hết những trường hợp, đây là chứng tăng acid uric niệu, trong đó hơn 5 % amino axit đã được lọc qua tiểu thể thận vào nước tiểu ban đầu không được tái hấp thu và do đó hoàn toàn có thể được phát hiện trong nước tiểu sau cuối. Aminoaxit niệu là một triệu chứng quan trọng trong 1 số ít bệnh thận và chuyển hóa do di truyền hoặc mắc phải .

Aminoaciduria là gì?

Aminoaxit niệu là một triệu chứng quan trọng trong một số thận và các bệnh chuyển hóa do di truyền hoặc mắc phải. Aminoaxit niệu là sự bài tiết của amino axit qua nước tiểu cuối cùng. Bởi vì ngay cả những người khỏe mạnh cũng bài tiết tới XNUMX% amino axit đã được lọc vào nước tiểu ban đầu, aminoacid niệu thường được coi là hyperaminoaciduria, trong đó hơn năm phần trăm axit amin không được tái hấp thu mà được bài tiết qua nước tiểu cuối cùng. Sự bài tiết của amin axit qua nước tiểu cuối cùng là một biểu hiện và triệu chứng của một số rối loạn chuyển hóa khác nhau. Đó là aminoacid niệu nguyên phát nếu nó là dạng di truyền của bệnh và aminoacid niệu thứ phát nếu mắc phải chứng rối loạn chuyển hóa. Suy giảm tái hấp thu có thể đề cập đến tất cả các amino axit được thu thập trong nước tiểu chính. Tuy nhiên, cũng có thể các axit amin cụ thể bị ảnh hưởng, như trong chứng cystin niệu, trong đó chỉ có axit amin dibasic ornithine, arginine, lysinevà cystine bị ảnh hưởng. Aminoaxit niệu chỉ kéo dài trong một thời gian ngắn có thể là dinh dưỡng do ăn quá nhiều protein. Đây là một dạng aminoacid niệu tự nhiên sẽ tự điều chỉnh.

Nguyên nhân

Một số yếu tố được biết đến là nguyên do gây ra aminoacid niệu và tăng aminoacid niệu, tương ứng. Hầu hết là những rối loạn chuyển hóa được xác lập do di truyền, mỗi rối loạn dẫn đến một trong những dạng di truyền của aminoaciduria. Ví dụ, bệnh cystin niệu do gen lặn gây ra bởi một protein luân chuyển xuyên màng được mã hóa xác lập. Protein luân chuyển đặc biệt quan trọng thường bảo vệ sự vận động và di chuyển của axit amin cystine và những axit amin dibasic khác qua màng của tế bào ống trong tế bào biểu mô của tế bào ống lượn gần của thận, tương ứng với tái hấp thu cổ xưa. Sự di truyền hiếm có không dung nạp fructose, một dạng aminoaciduria khác, cũng được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Một khiếm khuyết di truyền gây ra sự thiếu vắng aldolase B trong gan, dẫn đến quy trình đường phân bị ức chế khi fructose tích góp. Cuối cùng, điều này gây ra sự thiếu vắng ATP trong tế bào, dẫn đến hạ đường huyết ( Thấp máu đường ). Căn bệnh này đi kèm với 1 số ít triệu chứng, trong đó thường thấy aminoacid niệu. Có những bệnh chuyển hóa di truyền khác được biết đến trong đó aminoacid niệu là một triệu chứng số 1. Nguyên nhân hoàn toàn có thể tương quan đến một protein luân chuyển cho một loại axit amin đơn cử hoặc một loại enzyme bắt buộc được mã hóa không đúng chuẩn do khiếm khuyết di truyền, làm cho nó không có tính năng. Trong một số ít trường hợp, viêm thận kẽ hoặc gan rối loạn tính năng cũng gây ra aminoacid niệu .

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Các triệu chứng và phàn nàn đi kèm với aminoacid niệu khác nhau và nhờ vào vào những yếu tố gây bệnh và do đó vào những quy trình trao đổi chất tương quan. Ví dụ, chứng cystin niệu di truyền được bộc lộ bằng sự kết tủa của axit amin không được hấp thụ cystine trong nước tiểu, có xu thế hình thành sỏi tiết niệu. Khoảng 50 Tỷ Lệ những người bị tác động ảnh hưởng tăng trưởng sỏi tiết niệu. Hiếm được thừa kế không dung nạp fructose, những triệu chứng chỉ xảy ra sau khi uống fructose. Tuy nhiên, những triệu chứng cũng hoàn toàn có thể xảy ra sau khi ăn đường sucrose “ thông thường ” vì khung hình phân hủy disaccharide thành glucose và fructose. Các triệu chứng điển hình bao gồm buồn nôn, ói mửa, đổ mồ hôi, và aminoacid niệu .

Chẩn đoán và khóa học

Aminoacid niệu chung hoàn toàn có thể được phát hiện bằng cách xác lập tập trung chuyên sâu axit amin trong nước tiểu ở đầu cuối. Nếu chỉ tìm thấy một số ít axit amin nhất định trong nước tiểu, phát hiện này sẽ tạo điều kiện kèm theo cho chẩn đoán thêm. Khi đó, đây thường là một trong những rối loạn chuyển hóa di truyền như chứng cystin niệu, trong đó có sự tích tụ của những axit amin cystine, ornithine, arginine và lysine trong nước tiểu. Căn bệnh này không hề chữa khỏi, nhưng diễn tiến xa hơn hoàn toàn có thể bị ảnh hưởng tác động bởi việc uống nhiều chất lỏng, do đó việc hình thành sỏi tiết niệu được ngăn ngừa càng xa càng tốt. Diễn biến của bệnh nhờ vào vào nguyên do và hành vi của người bị tác động ảnh hưởng .

Các biến chứng

Các biến chứng và triệu chứng của aminoaciduria rất phong phú và vì nguyên do này không hề nhìn nhận một cách chung chung. Tuy nhiên, luôn có sự trộn lẫn của quy trình trao đổi chất. Trong nhiều trường hợp, sự trộn lẫn này dẫn đến hình thành sỏi tiết niệu. Do sỏi tiết niệu nên bệnh nhân rất nặng. đau và cảm xúc không dễ chịu. Cuộc sống hàng ngày bị hạn chế bởi aminoaciduria, và thường không hề theo đuổi một hoạt động giải trí nào nữa. Ngoài ra, ói mửa, cuộc tiến công hoảng sợ or buồn nôn với Hoa mắt liên tục xảy ra. Aminoaxit niệu cũng hoàn toàn có thể dẫn dẫn đến sự tăng trưởng của những bệnh dị ứng khác nhau mà trước đây không có ở bệnh nhân. Sự hình thành và điều trị sỏi tiết niệu hoàn toàn có thể bị tác động ảnh hưởng tương đối tốt bởi việc tăng lượng chất lỏng. Trong trường hợp này, bệnh nhân cũng phải nỗ lực giữ gìn sức khỏe thể chất chính sách ẩm thực ăn uống và lối sống. Nếu không dung nạp fructose tăng trưởng trong trường hợp aminoaciduria, người bị tác động ảnh hưởng phải kiêng nó cho phần còn lại của đời sống của mình. Trong trường hợp này không có năng lực điều trị. Tuổi thọ thường ít bị giảm, nhưng nhờ vào rất nhiều vào lối sống của bệnh nhân .

Khi nào thì nên đi khám?

Thông thường, aminoaciduria chỉ ra các bệnh về thận hoặc đường tiết niệu. Trong mọi trường hợp, những bệnh này nên được điều tra và nếu cần thiết, cũng được điều trị và loại bỏ bởi bác sĩ. Trong hầu hết các trường hợp, aminoacid niệu dẫn đến hình thành sỏi tiết niệu. Điều này có liên quan đến cực kỳ nghiêm trọng đau ở bệnh nhân, với việc đi tiểu nói riêng bị ảnh hưởng đáng kể. Vì lý do này, điều trị sau đó phải được đưa ra nếu đột nhiên có đau trong khu vực của thận và niệu quản. Không có gì lạ khi bệnh nhân cũng bị đổ mồ hôi, Hoa mắt or ói mửa. Những phàn nàn này cũng có thể chỉ ra aminoaciduria. Nếu các phàn nàn xảy ra sau khi tiêu thụ fructose, sự không dung nạp này phải được bác sĩ xác định. Trong trường hợp này, bệnh nhân phải kiêng thành phần. Thông thường, việc điều trị có thể bắt đầu với một bác sĩ đa khoa nếu người đó không chắc chắn về các triệu chứng hoặc không thể xác định chính xác chúng là một căn bệnh. Trong trường hợp nỗi đau sâu sắc, nên gọi xe cấp cứu hoặc đến bệnh viện.

Điều trị và trị liệu

Aminoacidurias do sự cố luân chuyển được xác lập về mặt di truyền protein or enzyme không hề được điều trị nhân quả. Mục tiêu cấp thiết trong những rối loạn như vậy là giảm thiểu tính năng của aminoacid niệu. Trong trường hợp mắc chứng cystin niệu được đề cập ở trên, cần bổ trợ lượng nước hàng ngày lên đến XNUMX lít để ngăn ngừa sỏi tiết niệu. Việc hấp thụ nhiều chất lỏng phần nhiều làm loãng nước tiểu để cystine kém hòa tan không bị kết tủa. Trong trường hợp không dung nạp fructose, chỉ có việc tránh fructose và sucrose suốt đời là có hiệu suất cao. Nếu aminoacid niệu là do viêm thận kẽ hoặc do suy giảm công dụng của gan, khả thi điều trị nhằm mục đích mục tiêu hầu hết là điều trị bệnh cơ bản. Aminoaxit niệu tự biến mất sau khi viêm của thận ( viêm thận ) đã lành .

Triển vọng và tiên lượng

Aminoaxit niệu hoàn toàn có thể gây ra những triệu chứng và biến chứng khác nhau ở người bị tác động ảnh hưởng. Quá trình tiếp theo của bệnh này phụ thuộc vào nhiều vào yếu tố môi trường tự nhiên, do đó, một Dự kiến chung thường không hề thực thi được. Tuy nhiên, aminoacid niệu hoàn toàn có thể dẫn đến sự hình thành của sỏi tiết niệu. Những cơn đau này có tương quan đến những cơn đau rất nghiêm trọng và hạn chế đáng kể chất lượng đời sống của bệnh nhân. Hơn nữa, nôn mửa hoặc buồn nôn cũng hoàn toàn có thể xảy ra. Những người bị tác động ảnh hưởng cũng thường bị đổ mồ hôi và do đó bị hạn chế đáng kể trong đời sống hàng ngày của họ. Aminoaxit niệu cũng hoàn toàn có thể dẫn Tương tự như vậy, không dung nạp fructose hoàn toàn có thể xảy ra trong một số ít trường hợp, do đó người bị tác động ảnh hưởng phải làm mà không có thành phần này trong suốt phần đời còn lại của họ. Thật không may, không hề điều trị aminoaciduria một cách nguyên do. Vì nguyên do này, điều chính là hạn chế ảnh hưởng tác động và những triệu chứng của bệnh này càng nhiều càng tốt. Trên hết, sỏi thận hoàn toàn có thể tránh được bằng cách tăng lượng chất lỏng. Nhìn chung không hề Dự kiến được tuổi thọ có bị giảm bởi aminoaciduria hay không .

Phòng chống

Bất kỳ dạng aminoacid niệu nào luôn là hậu quả của một bệnh hoặc khiếm khuyết chính, ví dụ điển hình như sự luân chuyển được mã hóa một cách xô lệch protein or enzyme. Phòng ngừa trực tiếp những giải pháp điều đó hoàn toàn có thể ngăn ngừa aminoacid niệu do đó không sống sót. Về nguyên tắc, phòng ngừa những giải pháp do đó sẽ phải nhằm mục đích mục tiêu ngăn ngừa những bệnh hoặc khuyết tật nguyên phát tương quan. Tuy nhiên, điều này là không hề so với hầu hết những bệnh nguyên phát vì chúng là những khuyết tật nguyên phát được xác lập về mặt di truyền. Về nguyên tắc, những hành vi ngăn cản thận viêm và những bệnh về gan có ích .

Theo dõi

Trong hầu hết các trường hợp, aminoaciduria chỉ ra một bệnh di truyền khác, vì vậy trọng tâm là điều trị bệnh cơ bản. Tuy nhiên, điều này có thể dẫn đến chữa khỏi hoàn toàn hay không nói chung không thể dự đoán được. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào điều trị để giảm bớt các triệu chứng. Do đó, các lựa chọn chăm sóc sau rất hạn chế cho những người bị ảnh hưởng bởi aminoacid niệu. Nói chung, một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống có ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh. Đồng thời, cũng phải tìm ra và tránh xa hơn nữa yếu tố kích hoạt aminoacid niệu. Trong một số trường hợp, điều này có thể yêu cầu bệnh nhân tránh một số loại thực phẩm và thành phần để giảm thiểu các triệu chứng. Để tránh sự hình thành của sỏi thận, nên uống thêm chất lỏng. Có thể do aminoacid niệu cũng có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Nên tránh thực phẩm có hàm lượng fructose tăng lên bằng mọi giá. Trong trường hợp aminoaciduria, hãy tiếp xúc với những người khác bị điều kiện cũng có thể hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin.

Đây là những gì bạn có thể tự làm

Aminoaxit niệu phải được bác sĩ chẩn đoán và điều trị. Đồng hành y tế điều trị, những triệu chứng hoàn toàn có thể được giảm bớt bằng một số ít giải pháp khắc phục và tự lực những giải pháp. Trước hết, chính sách siêu thị nhà hàng Nên biến hóa : Thực phẩm có chứa fructose và sucrose ( nước trái cây, cam và chanh, đậu lăng, mía đường, bánh mì ngắn ) tốt nhất nên tránh, trong khi những loại thực phẩm giàu axit amin ( thịt, cá, những loại sản phẩm từ sữa, trứng, pho mát, những loại hạt ) nên được tiêu thụ tiếp tục hơn. Tham khảo quan điểm ​ ​ của bác sĩ, chính sách nhà hàng siêu thị hoàn toàn có thể được bổ trợ thực phẩm bổ trợ chứa những axit amin. Ngoài ra, rất nhiều nên được say. Một mặt, điều này thôi thúc quy trình trao đổi chất và do đó hoạt động giải trí tiêu hóa. Mặt khác, sỏi tiết niệu và những triệu chứng thứ phát nổi bật khác của aminoaciduria được ngăn ngừa. Trang chủ giải pháp khắc phục ví dụ điển hình như kombucha, ngô trà hoặc bia ấm cũng được khuyến khích để chống lại sỏi thận. Các giải pháp khắc phục từ vạn vật thiên nhiên đã được chứng tỏ gồm có rễ cây kế biển khô, marshmallow lá hoặc cây phong trà lá. Đa dạng giải pháp khắc phục và cây thuốc cũng làm giảm bớt những triệu chứng đi kèm như buồn nôn, nôn mửa và đổ mồ hôi. Những giải pháp khắc phục và chế phẩm có ích cụ thể cần được làm rõ với bác sĩ trước. Cuối cùng, nên duy trì một lối sống lành mạnh, hoạt động nhiều và ngủ đủ giấc để đẩy nhanh quy trình chữa bệnh .

ĐÁNH GIÁ post
Bài viết liên quan

Tư vấn miễn phí (24/7) 094 179 2255